Zrážanie krvi je životne dôležitý proces prebiehajúci v našom organizme. Chráni nás pred nadmernými stratami krvi pri zraneniach a rovnako zamedzuje vzniku spontánnych krvácaní. Ak je čo i len jedna zložka kaskády zrážania deficitná, prípadne úplne chýba, človek sa takmer stále nachádza v riziku ohrozenia života. A práve to neustále zažívajú pacienti trpiaci chorobou hemofília. Našťastie, moderná medicína prináša pokroky, ktoré aj hemofilikom zvyšujú kvalitu ich bežných dní.
Prečo hemofília postihuje takmer výlučne mužov?
Hemofília predstavuje poruchu zrážania krvi, ktorá postihuje vo väčšine prípadov mužov. Tento fakt je zapríčinený genetickým podmienením choroby. Prenáša sa totiž chromozóm X v prípade, že sa na ňom nachádza recesívna alela tohto ochorenia. Ak je matka prenášačka hemofílie, čo znamená, že má jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu, existuje 50% pravdepodobnosť, že jej syn bude práve hemofilik. Kombinácia chromozómov XY totiž vylučuje nosičstvo ochorenia, len jeho vznik alebo narodenie zdravého mužského potomka. U dievčat je v prípade, že matka je prenášačka a otec zdravý, hemofília geneticky nemožná. Môže vzniknúť len v prípade, ak sa stretne matka prenášačka a otec hemofilik, a to i len s 50% pravdepodobnosťou.
Pri narušenej hemostáze je aj obyčajné porezanie prstov životu nebezpečné
Ak človek trpí hemofíliou, v jeho organizme je výrazne narušená hemostáza, teda proces zastavenia krvácania. Ten je zložený z niekoľkých krokov, pričom hemofília ovplyvňuje posledný – zrážanie krvi. Na jeho bezproblémový chod je potrebná kompletná výbava faktorov krvného zrážania v dostatočnom množstve, pretože tento systém sa navzájom aktivuje a porucha čo i len jedného faktora kaskádu reakcií úplne naruší. Pri hemofílií sú výrazne deficitné faktory krvného zrážania VIII a IX, na základe čoho hemofíliu rozdeľujeme na dva základné typy – hemofíliu A a hemofíliu B. Oba typy sa prejavujú už tesne po narodení, a to prítomnosťou krvných podliatin najmä v oblasti kĺbov, časté je aj samovoľné spustenie krvácania z nosa. Obrovské nebezpečenstvo kvôli narušenej hemostáze u hemofilikov predstavuje aj obyčajné porezanie prstov, ktoré môže mať bez liečby až fatálne následky.
Moderná liečba hemofílie odstraňuje hroziace riziká
Hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, no súčasná liečba dokáže prakticky úplne odstrániť jej prejavy. Riziko spontánnych krvácaní či život ohrozujúcich stavov pri malých zraneniach výrazne eliminuje preventívne podávanie chýbajúcich alebo deficitných faktorov zrážania krvi. Ak takáto liečba nie je možná, stále existuje alternatívna terapia aktivovaným faktorom VII, ktorý spúšťa náhradnú cestu hemostázy.
